Колір нашого волосся визначають більше 100 генів

Опубликованно 04.08.2018 00:10

Міжнародна команда вчених виявила більше ста нових генетичних локусів, що відповідають за колір у європейців. Незважаючи на те, що ці варіанти пояснюють лише 20% загального внеску генів у колір волосся, сумарно вони мають якоїсь предсказательная можливістю, завдяки чому можна припустити колір волосся їх володаря. Дослідження опубліковане в Nature Genetics.

Колір волосся у людини (також як і колір шкіри і рогівки очей) визначається співвідношенням двох різновидів пігменту меланіну — чорно-коричневого еумеланіна і червоно-жовтого феомеланіна. Пігменти синтезуються з амінокислоти тирозину в спеціалізованих клітинах — меланоцитах, розташованих у волосяних фолікулах.

Відомо, що вибір біосинтезу того чи іншого типу меланіну клітинами визначається активністю рецептора меланокортина 1, який розташований на поверхні меланоцитів і кодується геном MC1R. Поліморфізми в цьому гені — зокрема, деякі варіанти, які призводять до синтезу неактивного рецептора, пов'язані з рудим кольором волосся.

У новому дослідженні міжнародний колектив учених з Великобританії, Австралії, Італії, Нідерландів, Китаю та США, включаючи співробітників компанії 23andMe, під керівництвом Тімоті Спектора (Timothy Spector) з Лондонського королівського коледжу виявив 124 генетичних локусу, асоційованих з кольором волосся у людини. Один з цих локусів виявився пов'язаний з Х-хромосомою. Більшість встановлених асоціацій (111 124) виявилися новими, раніше невідомими.

Генетичні варіанти були знайдені за допомогою мета-аналізу двох величезних вибірок, в сумі включають майже 300 тисяч учасників європейського походження. Дані про половині учасників було надано американською приватною компанією 23andMe, яка займається генетичним тестуванням. Друга половина даних була взята з бази UK Biobank, що включає інформацію про показники здоров'я і генотипі значного числа жителів Великобританії. Інформацію про своєму натуральному кольорі волосся учасники повідомляли самостійно.

Крім вже відомих поліморфізмів, пов'язаних з пігментацією, наприклад, в генах MC1R, HERC2, IRF4 і SLC45A, дослідники показали значиму асоціацію з кольором волосся з варіантами генів-регуляторів, що кодують фактори транскрипції, таких як FOXO і SOX. Новий локус, пов'язаний з кольором волосся, був виявлений на Х-хромосомі в районі гена COL46A, що кодує один з типів колагену. В цілому автори уклали, що основний внесок у колір волосся вносять поліморфізми в регуляторних генах, а не в генах, безпосередньо пов'язаних з пігментацією. В сумі знайдені поліморфізми пояснили всього 20% випадків наследуемости кольору волосся, близько 35% наследуемости рудого кольору волосся, 25% для світлого волосся і 26% для чорних.

В результаті аналізу даних учені зробили висновок, що колір волосся в деякій мірі асоційований з підлогою людини — а саме, для жінок характерні більш світлі відтінки волосся.

Дослідники також перевірили пророчу силу знайдених асоціацій за допомогою математичної моделі. Виявилося, що модель з хорошою ймовірністю пророкує чорний та рудий колір волосся, а для блондинів і шатенів передбачення виявилися менш точними.

Категория: Здоровье